Dominikanische Republik: „Eier mit 12“

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Erbkrankheit wurde in 12 von 13 Familien belegt (Foto: Alex Proimos)
Datum: 20. September 2015
Uhrzeit: 14:28 Uhr
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Das kleine Dorf Salinas liegt etwa 240 Kilometer südwestlich der dominikanischen Hauptstadt Santo Domingo. In den 1970er Jahren war der abgelegene Ort Ziel der amerikanischen Medizinerin Julianne Imperato-McGinley. Die Hormonexpertin ging einem Gerücht nach, wonach in dem rund 5.000 Einwohner zählenden Dorf überdurchschnittlich oft Jungen geboren wurden, deren äußere Geschlechtsmerkmale sie bei der Geburt als Mädchen auswiesen. Die unverbürgte Nachricht bestätigte sich, wurde in 12 von 13 Familien belegt und einer von 90 Männern war betroffen. Aus dem Dorf Salinas stammt der Begriff Guevedoche oder Guevedoces, was im Spanischen so viel wie „Eier mit 12“ bedeutet.

Die betroffenen Knaben werden zwar mit Hoden geboren, diese sind allerdings in den ersten Jahren verborgen (Kryptorchismus). Überwiegend finden sich weibliche äußere Genitalien mit vergrößerter Klitoris oder nur ein kleiner Penis, der mit einer Hypospadie unterschiedlichen Ausmasses vergesellschaftet ist. Beim männlichem Pseudohermaphroditismus (Androgynie) sind Hoden ausgebildet, während alle übrigen Körpermerkmale weiblich wirken. Kinder werden in der Mehrzahl wie Mädchen aufgezogen und entwickeln so zunächst eine weibliche Geschlechtsidentität. Beim Einsetzen der Pubertät kommt es dann zur vermehrten Ausschüttung des Sexualhormons Testosteron. Die vermeintlichen Mädchen durchleben eine männliche Pubertät. Die Hoden treten nach außen und die Klitoris vergrößert sich oder wächst zu einem Penis aus. Die meisten Guevedoces leben ihr Leben als Männer, einige unterziehen sich einer Geschlechtsoperation und bleiben weiblich.

McGinley machte noch eine andere Entdeckung, die weitreichende Folgen für viele Menschen auf der ganzen Welt hatte. Die an der autosomal rezessiven Erbkrankheit (5-Alpha-Reduktase 2-Mangel) leidenden Personen neigen dazu, eine kleine Prostata zu haben. Dies weckte die Aufmerksamkeit der Forschungsabteilung beim multinationalen Pharmariesen Merck. Wissenschaftler entwickelten in der Folgezeit den Wirkstoff Finasterid. Der 5α-Reduktasehemmer gehört zu den synthetischen Steroiden und ist inzwischen eines der meistverkauften Medikamente bei der Behandlung einer gutartigen Vergrößerung der Prostata. Finasterid wird auch verwendet, um männlichen Haarausfall zu behandeln.

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